Síndrome de Down também conhecida como trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcial. Ou seja, a trissomia 21 poderá ser causada por um fenomeno de não disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de Síndrome de Down. Os efeitos da cópia extra variam de individuo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais e da probabilidade. A Síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos analógos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal.
As três principais causas da Síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinha"), o comprometimento intelectual e a aparência física.
Uma pessoa com Síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas.
Olhos amendoados, uma prega palmar transversal única, dedos curtinhos, fissuras obliquas, ponta nasal achatada, língua protrusa, pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidas como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações.
A Síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a Síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada.
A APATRIS (associação de portadores de trissomia 21 do Algarve) e a Associação Sorrir para o Down são algumas associações existentes na nossa sociedade para indivíduos portadores de Síndrome de Down. Estas associações ajudam estes indivíduos a superar todas as suas dificuldades.
FD
SC 28/04/2009
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