Uma mutação genética é aquele em que passa a existir uma nova forma de um antigo gene, ou seja, o gene da molécula de DNA que determina a síntese de uma cadeia de hemoglobina (protaína existente nas hemácias, responsável pelo transporte do oxigénio no sangue).
Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativo como em células somáticas. As mutações envolvem mutações cromossómicas (quebra ou rearranjo dos cromossomas) e mutações génicas.
As mutações génicas são mudanças repentinas que ocorrem nos genes, ou seja, é o processo pela qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações distinguem-se das aberrações por serem alterações a nível de ponto, envolvendo a eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídos da fita de DNA. O Albinismo é um exemplo de uma doença derivada das mutações génicas.
A mutações cromossómicas, pode relacionar-se com alterações no numero ou no arranjo dos genes no cromossoma (mutações estruturais ou aberrações), ou com aumento ou diminuição do número cromossómico do genoma (mutações numéricas). As aberrações cromossómicas podem ser de quatro tipos:
- Deficiência que é a falta de um pedaço do cromossoma, podendo ser terminal ou intercalar
- Duplicação que é a presença em duplicado de um pedaço do cromossoma, a mesma sequência de genes repete-se duas vezes.
- Translocação que é quando dois cromossomas sofrem fractura e os pedaços são trocados, teremos o que se chama translocação.
- Para que haja inversão, é preciso que o cromossoma sofra duas fracturas e que o pedaço solto se ligue, após um giro de 180 graus, aos locais fracturados do cromossoma.
FC 16/04/2009
SC
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