Basta de Rejeição!

FD 28/04/2009

SC

Sindrome de Down

Síndrome de Down também conhecida como trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcial. Ou seja, a trissomia 21 poderá ser causada por um fenomeno de não disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de Síndrome de Down. Os efeitos da cópia extra variam de individuo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais e da probabilidade. A Síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos analógos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal.

As três principais causas da Síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinha"), o comprometimento intelectual e a aparência física.

Uma pessoa com Síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas.

Olhos amendoados, uma prega palmar transversal única, dedos curtinhos, fissuras obliquas, ponta nasal achatada, língua protrusa, pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidas como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações.

A Síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a Síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada.

A APATRIS (associação de portadores de trissomia 21 do Algarve) e a Associação Sorrir para o Down são algumas associações existentes na nossa sociedade para indivíduos portadores de Síndrome de Down. Estas associações ajudam estes indivíduos a superar todas as suas dificuldades.

FD

SC 28/04/2009

O Alfabeto da vida Já é Conhecido. e Agora?

A evolução é um processo contínuo que afecta todos os organismos vivos. Mutações no material genético acumulam-se ao longo de gerações e levam a modificações na morfologia, na fisiologia e no comportamento dos organismos.

Uns dos problemas relacionados com a aceitação da evolução é que muitos têm bastante dificuldade para entender que este é um processo constante, que está em acção neste momento, sobre os humanos e mais seres vivos.

O ser humano é rico em variação genética, e as diferenças na aparência das pessoas são apenas parte dessa variabilidade. Esta variabilidade constitui um imenso campo de acção para a selecção natural. Algumas versões, de genes têm um impacto negativo sobre a aptidão dos indíviduos e fazem com que os seus portadores tenham uma prole menos numerosa nas gerações seguintes. Outras, têm um impacto positivo e tornam os seus portadores, proporcionalmente mais bem representados nas gerações futuras.

Embora seja difícil prever o ambiente no qual a nossa espécie viverá no futuro, doenças causadas por patógenos permanecerão um factor importante para a nossa espécie em um futuro próximo, principalmente em países pobres.

SC

27/04/2009

Mutações Genáticas

Uma mutação genética é aquele em que passa a existir uma nova forma de um antigo gene, ou seja, o gene da molécula de DNA que determina a síntese de uma cadeia de hemoglobina (protaína existente nas hemácias, responsável pelo transporte do oxigénio no sangue).

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativo como em células somáticas. As mutações envolvem mutações cromossómicas (quebra ou rearranjo dos cromossomas) e mutações génicas.

As mutações génicas são mudanças repentinas que ocorrem nos genes, ou seja, é o processo pela qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações distinguem-se das aberrações por serem alterações a nível de ponto, envolvendo a eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídos da fita de DNA. O Albinismo é um exemplo de uma doença derivada das mutações génicas.

A mutações cromossómicas, pode relacionar-se com alterações no numero ou no arranjo dos genes no cromossoma (mutações estruturais ou aberrações), ou com aumento ou diminuição do número cromossómico do genoma (mutações numéricas). As aberrações cromossómicas podem ser de quatro tipos:

• 
  
  Deficiência que é a falta de um pedaço do cromossoma, podendo ser terminal ou intercalar


• 
  
  Duplicação que é a presença em duplicado de um pedaço do cromossoma, a mesma sequência de genes repete-se duas vezes.


• 
  
  Translocação que é quando dois cromossomas sofrem fractura e os pedaços são trocados, teremos o que se chama translocação.


• 
  
  Para que haja inversão, é preciso que o cromossoma sofra duas fracturas e que o pedaço solto se ligue, após um giro de 180 graus, aos locais fracturados do cromossoma.

FC 16/04/2009

SC

DNA - Chave do Património Genético dos seres vivos em geral

Cada ser vivo tem diferentes traços que o caracterizam de uma grande diferença genética. Cada individuo tem diferentes traços que o caracterizam e que o tornam único, sendo assim o DNA é a chave do nosso património genético pois é através dele que é transmitido as nossas características às nossas gerações.

O DNA é constituido pelas bases azotadas que são as seguintes: Adenina , Guanina, Citosina e Tinina (AGCT). O DNA tem duas fitas, os nucleotidos que se encontram numa das fitas que correspondem à sequencia dos nucleotidos de uma outra fita devido a maneira como ocorrre o emparelhamento das bases azotadas (A que emparelha sempre com T e G que emparelha sempre com C). As duas fitas complementam-se perfeitamente. È através delas que é transmitido aos nossos descendentes toda a nossa informação.

Todo o inividuo é um ser único, pois cada um é portador de um património genérico que o caracteriza e o destingue de todos os outros. Embora cada individuo da mesma espécie seja portador de traços que os caracterizam com a mesma, mas por outro lado pode obter caracteristicas diferentes dos portadores.

FC 15/04/2009

SC